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▲Google Deepmind

▲Nobel Prize

AI 기업 구글 딥마인드가 6월 25일, DNA 서열 분석 AI ‘알파게놈’을 발표했다. 딥마인드는 이미 단백질 구조 분석 AI 알파폴드를 만든 공로로 2024년 데미스 허사비스 최고경영자(오른쪽) 등이 노벨 화학상을 받기도 했다.

구글 딥마인드가 개발한 단백질 구조 예측 인공지능(AI) ‘알파폴드’는 2018년 공개된 후 7년 동안 단백질학 분야를 완전히 바꿔놨다. 이 공로로 알파폴드 개발에 참여한 데미스 허사비스 구글 딥마인드 최고경영자와 존 점퍼 구글 딥마인드 수석연구원은 2024년 노벨 화학상을 받기도 했다. 현지시각 6월 25일, 구글 딥마인드는 DNA 서열을 분석하는 새로운 AI, ‘알파게놈(AlphaGenome)’을 발표했다. 알파게놈의 개발 내용을 담은 논문은 사전공개 사이트인 ‘바이오아카이브’에 공개됐다. ^{doi: 10.1101/2025.06.25.661532}

인간의 전체 유전체 염기서열은 약 31억 쌍에 달한다. 전체 유전체 서열 분석 결과는 2001년에 처음 나왔지만 아직도 유전체 대부분의 역할은 밝혀지지 않았다. 특히 단백질을 만드는 유전자가 아닌 ‘비번역 영역’은 여전히 미답의 영역으로 남아있다. 알파게놈은 이 유전체 블랙박스를 풀기 위해 만들어진 AI다. 최대 100만 쌍의 염기서열을 입력받으면, 이 DNA 서열이 가질 수 있는 분자적 특성을 예측할 수 있다.

알파게놈은 알파폴드보다 더 어려운 역할을 맡았다. DNA는 A, T, G, C의 4가지 염기가 연결돼 만들어진 단순한 구조의 분자지만, DNA 서열이 어떤 일을 할지 예측하기는 쉽지 않다. 알파폴드가 찾는 단백질 구조가 답이 정해져 있는 것과 달리, DNA는 훨씬 다양한 방식으로 상호작용한다. DNA는 단백질을 만들기 위한 청사진인 ‘RNA’를 만드는 것은 물론, 유전자 발현을 조절하는 다양한 단백질과도 결합할 수 있다. 

딥마인드 측은 공개된 유전 정보 컨소시엄을 통해 알파게놈에게 인간과 쥐 유전체를 학습시켰다. 그 결과, 유전자가 시작되고 끝나는 위치, 유전자에서 만들어지는 RNA의 양은 물론, DNA 염기가 다른 염기나 단백질과 결합되는 방법 등 수천 가지의 분자적 특성을 알파게놈을 통해 예측할 수 있었다고 논문에서 밝혔다. 나아가 돌연변이가 발생한 서열과 그렇지 않은 서열을 비교해, 돌연변이의 영향을 평가하는 기능도 포함됐다. 딥마인드 측은 알파게놈을 연구용으로 사용하도록 공개했다.