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인간 광우병, 성인형 당뇨병, 비만 등과 관련된 유전자가 포함된 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석작업이 사실상 마무리됐다.

게놈연구 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)의 영국기관인 웰컴트라스트 생거센터는 네이처 12월 20일자에 발표한 연구보고서에서 인간 염색체 중 20번 염색체의 염기서열 해독과 유전자 분석을 끝냈다고 발표했다.

이번 연구 책임자인 파나조티스 델로커스 박사는 “20번 염색체의 전체 DNA 가운데 유전자가 있는 것으로 추정되는 영역의 99.5%에 대해 99.99% 이상의 정확도로 염기서열을 해독했다”고 밝혔다.

이로써 전체 23쌍의 염색체 가운데 21번, 22번과 함께 총 3개의 염색체 염기서열 해독작업이 마무리됐다. 22번은 지난 1999년 12월 최초로 완성돼 유전자 5백45개를, 21번은 2000년 5월 완성돼 2백25개의 유전자를 각각 확인한 바 있다.

20번 염색체는 인간 광우병, 자가면역질환, 당뇨병 등의 질병과 관련된 유전자가 포함돼 있어 효율적인 치료법과 치료약 개발을 한 걸음 앞당길 수 있게 됐다.

연구결과에 따르면 20번 염색체는 약 6천만kb(킬로베이스, 유전자의 단위)의 크기로 인간 게놈 전체에서 약 2%를 차지하고 있으며, 유전자 7백27개와 유사유전자 1백68개를 포함하고 있다.

연구팀은 아울러 20, 21, 22번 등 3개 염색체 내의 유전자 분석결과를 토대로 인간게놈에 존재하는 전체 유전자수를 3만1천5백개 정도로 추정했다. 2001년 2월 인간게놈프로젝트 완성이 발표될 당시, 유전자수는 2만6천-3만5천개로 추정됐었다.